باحثون في قطر يطورون أداة فحص متطورة للأمراض الوراثية – دوحة نيوز

تعاون العلماء في قطر مع شركة وايل كورنيل للطب لتجميع أداة فحص مبتكرة منخفضة التكلفة ، “QChip1” ، والتي تكتشف الأمراض الوراثية.

تعاون باحثون من حرم جامعة وايل كورنيل للطب (WCM) الرئيسي في نيويورك ، وكلية طب وايل كورنيل في قطر (WCM-Q) ومؤسسة قطر (QF) ، في جمع قاعدة بيانات جينية كبيرة عن المواطنين القطريين من أجل تطوير قاعدة بيانات عالية التكلفة منخفضة التكلفة. جهاز فحص تقني يمكن من خلاله الكشف عن الأمراض الوراثية.

وفقًا للرسالة الإخبارية لـ WCM ، فإن جهاز الفحص المسمى “QChip1” هو “مصفوفة ميكروية قادرة على اكتشاف ، من عينة الدم ، أكثر من 80000 اختلاف مختلف في الحمض النووي في الجينات المرتبطة بالاضطرابات الوراثية.”

سيتم بيع المصفوفات الدقيقة QChip1 بسعر أقل من 100 دولار وسيتم استخدامها لتقييم مخاطر الاضطرابات الوراثية بين الأطفال حديثي الولادة والأزواج الذين يخططون لبناء أسرة ومرضى المستشفى.

سيعمل هذا الابتكار المثير للإعجاب بشكل أساسي على تطوير الطب الشخصي في قطر.

قال المؤلف المشارك للدراسة الدكتور خالد فخرو ، رئيس الأبحاث في سدرة للطب: “تمثل مجموعة فحص QChip1 العديد من المعالم الرئيسية لقطر”.

أولاً ، يمثل هذا نتيجة مهمة لاستثمارات قطر المبكرة في توليد المعرفة الجينية عن سكاننا.

ثانيًا ، هذه المجموعة هي الأولى من نوعها في المنطقة ، ويمكن تبنيها من قبل البلدان المجاورة التي يتقاسم سكانها أصولًا (وطفرات مرضية) مع شعبنا.

وأخيرًا ، فإنه يوضح قوة التعاون عبر مجتمع الأبحاث الطبية الحيوية في قطر ، حيث استغرق هذا حقًا جهدًا من أصحاب المصلحة المتعددين على مدار عدة سنوات لتحقيق منتج قابل للتطبيق ، والذي سيحول تمامًا فحص الأمراض للأجيال القادمة “.

اقرأ أيضًا: تم تصنيف جامعة حمد بن خليفة ضمن أفضل 150 جامعة على مستوى العالم

يقول الباحثون إن السبب وراء حاجة قطر إلى جهاز فحص خاص بالسكان يرجع إلى حقيقة أن “السكان القطريين [has] مجموعة متميزة إلى حد كبير من متغيرات مخاطر الاضطرابات الوراثية ، 85٪ منها لا يُرى في السكان الغربيين “.

قال المؤلف المشارك للدراسة الدكتور رونالد كريستال ، رئيس قسم الجينات الطب في كلية طب وايل كورنيل.

وشمل تعاون قاعدة المعرفة QChip1 أيضًا جهود سدرة للطب ومؤسسة حمد الطبية.

جوأضافت المؤلفة الأولى ، الدكتورة رادجا مساي-باجي ، من برنامج الجينوم في مؤسسة قطر ، “عندما يخدم كل كيان دوره في تخصصه المتخصص ، فإنه يؤدي إلى منتجات جيدة التصميم ومتطورة باستمرار في مجال الطب الدقيق.”

انهيار الدراسة

تولد العديد من الاضطرابات البشرية الوراثية من اختلافات الحمض النووي المسببة للأمراض داخل جين واحد ، والتي تؤثر على حوالي واحد في المائة من البشر إجمالاً.

يمكن أن تكون اضطرابات الجين المفرد (SGD) إما مهيمنة أو متنحية. حتى إذا كان كلا الوالدين غير المتأثرين يحملان SGD متنحيًا ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 25٪ في أن ينتهي به الأمر متأثرًا بهذا النوع المسبب للأمراض.

ذكرت مقالة NPJ Genomic Medicine أيضًا أن “الطبيعة القبلية للزيجات ، حيث يختار الأفراد رفيقة من مجموعة جينية محدودة تنتمي إلى نفس القبيلة ، تساهم في زيادة فرصة تماثل الزيجوت بالنسبة لمتغير مؤسس مسبب للأمراض مشتق من سلف مشترك. ”

أفضل وصف للزيجوت المتماثل هو الحالة الوراثية التي ورث فيها الشخص تسلسل DNA مشابهًا لجين معين من كلا الوالدين.

ووجدت الدراسة أيضًا أن “أكثر المتغيرات المسببة للأمراض لكل جينوم قد لوحظت في عموم السكان العرب” ، مما يعني أن هذه الدراسة تتعلق أيضًا بمجتمعات الشرق الأوسط الأخرى.

قام الباحثون بتوضيح فحص QChip1 باستخدام الشريحة لدراسة الحمض النووي من 2707 قطريين. لاحظ WCM أنه من خلال “هذه العينة الكبيرة من الأفراد ، حددوا ما مجموعه 32674 متغيرًا مختلفًا للمخاطر ، بمتوسط ​​134 متغيرًا للمخاطر لكل فرد.”

وجد الباحثون أيضًا أن هذه المتغيرات المسببة للأمراض كانت خاصة بقطر إلى حد ما ، مما يعني أنه تم اكتشاف حوالي 15٪ فقط منها في عينات الحمض النووي المقارنة من الأمريكيين الأوروبيين ، والأمريكيين من جنوب آسيا ، والأمريكيين الأفارقة ، والبورتوريكيين.

أيضًا في عينات الحمض النووي المأخوذة من الكويت وإيران والإمارات العربية المتحدة ، كان حوالي “نصف المتغيرات القطرية المكتشفة واضحًا” ، وفقًا لما ذكرته WCM.

الآفاق المستقبلية لـ QChip1

قالت الكاتبة الرئيسية المشاركة ، الدكتورة أسماء آل ثاني ، رئيس برنامج قطر جينوم في مؤسسة قطر: “يتم الإبلاغ عن الاختلافات بين المتغيرات المسببة للأمراض في مختلف البلدان على أساس يومي ، وهو ما يدفعنا إلى متابعة عملنا في علم الجينوم ، والتركيز على التطور الممرض. والمتغيرات التي يحتمل أن تكون مسببة للأمراض “.

تم جمع جزء كبير من قواعد بيانات SGD من السكان الغربيين ، مما دفع قطر إلى تجميع فحص أكثر شمولاً لجمع قاعدة بيانات تعرض المتغيرات الخاصة بقطر. هذا يسمح لمزيد من الطب الشخصي والفعال.

وأضافت الدكتورة أسماء الثاني أنه بينما يكتشف الباحثون متغيرات مرضية جديدة خاصة بدولة قطر ، فإن المؤسسات الضرورية تسعى جاهدة للنهوض بنظام الرعاية الصحية على المستويين المحلي والإقليمي الأوسع.

اقرأ المزيد: تسعى أبحاث الجينوم في قطر إلى النهوض بالطب الدقيق في جميع أنحاء المنطقة

أشار WCM في تقريره إلى أن “iمن أجل تزويد الباحثين والأطباء بإمكانية الوصول إلى البيانات من أجل البحث ، تم إنشاء قاعدة المعرفة QChip1 ومتصفح قطر جينوم ، وسيستمران في التوسع مع توفر المزيد من البيانات العامة والأدبيات من قطر “.

تابع دوحة نيوز على تويترو انستغرامو موقع التواصل الاجتماعي الفيسبوك و موقع YouTube