سدرة للطب يكتشف ويشخص مرضا جديدا – دوحة نيوز

يتعافى المرضى حاليًا من المرض المكتشف حديثًا.

اكتشف مركز سدرة للطب وشخص مرضًا جديدًا في الجهاز الهضمي ، مما مكنهم من إنقاذ حياة مريضين شابين.

أعلن مركز البحوث الطبية والمستشفى ، اليوم الاثنين ، أن المرض هو شكل جديد من مرض التهاب الأمعاء (IBD) ، واصفا اكتشافه بأنه إنجاز سيؤثر على العلاج العالمي وتشخيص الحالة.

تم اكتشاف المرض بواسطة السدرة معمل الوراثة البشرية عندما ظهرت على الشقيقين سالم وسعود أعراض شديدة لمرض لم يتم تشخيصه.

الكشف عن أصبحت الأسباب الجينية والجزيئية حاسمة عندما علم الأطباء أن الوالدين مرتبطان ببعضهم البعض وتعرضوا لإجهاضين.

“لم نواجه مثل هذه النتيجة في البشر من قبل ، وقد سمح لنا التشخيص باستنتاج أن الطفرة كانت بسبب سمة عائلية وراثية [homozygous] وقال الاخصائي الاخصائي احمد الشيبي “وكان السبب الرئيسي للمرض”.

إقرأ أيضاً: باحثون في قطر يطورون أداة فحص متقدمة للأمراض الوراثية

كان الشيبي مع أخصائي الأبحاث ساتاني هوبراك الدكتور بيرنيس لو ، الباحث الرئيسي ، هم من توصلوا إلى هذا الاكتشاف. كما نُشرت النتائج التي توصل إليها مركز سدرة للطب في مجلة أمراض الجهاز الهضمي الخلوية والجزيئية وأمراض الدم (مجلة CMGH).

مؤسسة حمد الطبية تُجري الجراحة الروبوتية الأولى من نوعها في دول مجلس التعاون الخليجي والشرق الأوسط

لقد لاحظنا فقدانًا واضحًا للمخاط في خلايا الجهاز الهضمي ، وأنهم تعرضوا لضغط شديد. قال الشيبي: “كان لديهم في الأساس نسخة مختلة من AGR2 لا تسمح بالإنتاج المناسب للمخاط”.

يُمكّن AGR2 من إنتاج المخاط الذي يحمي الأمعاء ويساهم نقصه في حدوث حالة نادرة. أطلق الأطباء في مركز السدرة على النقص اسم EAGLES. يشير الاختصار إلى “اعتلال الأمعاء الناجم عن نقص AGR2 ، وفقدان الخلايا الكأسية ، وإجهاد الشبكة الإندوبلازمية”.

قال السدرة أن الإنجاز الطبي سيوفر للبلدان التي تفتقر إلى الموارد اللازمة لعلاج الأطفال الذين يعانون من أعراض مرض النسر القاتل.

اكتشاف القضية

تم لفت انتباه السدرة إلى القضية عندما أصيب سالم بنوبة قلبية كانت بسبب الأعراض الشديدة التي شملت الإسهال الشديد والجفاف.

بحلول الوقت الذي قام فيه الأطباء في وحدة طوارئ الأطفال بمعالجة أعراضه بإنعاشه ، كان دماغه قد تضرر ، مما أدى إلى الإصابة بالشلل الدماغي.

عندما ولد سالم أصيب بإسهال متكرر تفاقم مع مرور الوقت حتى أصيب بنوبة قلبية. قال والد سالم: “كان يحتاج إلى دخول المستشفى وانتهى به الأمر بالبقاء في وحدة العناية المركزة لمدة 90 يومًا”.

تدهورت حالة الطفل بمرور الوقت حتى فقد حاسة السمع والقدرة على المشي. في 2018 سالم تم نقله إلى عيادة الفشل المعوي في سدرة للطب ، حيث تم إطعامه باستخدام التغذية الوريدية الكلية (TPN).

تتضمن الطريقة استخدام تركيبة خاصة يتم تغذيتها من خلال أوردة المريض تتجاوز الجهاز الهضمي.

ثم أصيب شقيق سالم الأصغر ، سعود ، بأعراض مماثلة ، داعيا إلى إجراء مزيد من الاختبارات لفهم حالة الأشقاء.

غير قادر على تشخيص الأطفال في ذلك الوقت ، كان مركز السدرة قد سحب عينات دم من الأشقاء إلى مختبر علم الوراثة البشرية بالمنشأة الطبية لاكتشاف الأسباب الجينية والجزيئية المحتملة.

وجدت الدائرة أن الأشقاء قد ورثت الحالة وراثيًا ومن المرجح أن يولد أطفال الوالدين المستقبليين بنفس المرض.

أثبتت الأبحاث أن طبيعة ما وُصِف بـ “الزيجات القبلية” تزيد من فرص تماثل الزيجوت. هذه حالة وراثية تحدث لشخص يرث تسلسل DNA مشابهًا من كلا الوالدين.

دعت الظروف الوراثية في قطر إلى جهاز فحص خاص بالسكان ، حيث يعتقد الخبراء أن السكان القطريين لديهم “مجموعة متميزة إلى حد كبير من متغيرات مخاطر الاضطرابات الوراثية ، 85٪ منها لا تُرى في المجتمعات الغربية”.

قال الدكتور مأمون العواد ، رئيس قسم أمراض الجهاز الهضمي في مركز سدرة للطب: “في حالة هذين الشقيقين ، فإن ما تم اكتشافه يعد حقًا رائدًا وسيغير حياة المرضى في المستقبل الذين تم تشخيص إصابتهم بنفس المرض”.

يتلقى سالم الآن أدوية لمنع المزيد من الأعراض حيث ينتظر شقيقه الحصول على نفس الدواء ، حيث تتم مراقبة حالته من قبل والديه وسدرة.

قال الأب: “لقد واجهنا هذه التحديات بصبر لسنوات عديدة ، وقد منحني هذا التقدم وأعطاني أمه الأمل في أن تكون حياة طفلينا أفضل”.

تابع دوحة نيوز على تويترو انستغرامو فيسبوك و موقع يوتيوب